全基因體定序可完整得知個體全部的DNA序列，包含基因轉錄區（exomes）、基因調控區、長短重複序列等，因此最高程度的提升找到致病或風險變異位點的可能性。WGS適用於當其他基因套組定序結果為陰性，或懷疑表徵症狀與基因調控區有關時，即可考慮施測。WGS除了可以偵測基因變異位點外（SNVs），也可用於完整得知總體基因缺失片段（Copy Number Variation, CNV）和DNA結構性位點的變異(SVs)。WGS被視為一項最終解決方案來找出位於基因轉錄區外的可能致病變異點。

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