外顯子（Exomes）是主要轉譯成生物功能蛋白質的基因區域，只佔全部人類DNA約1-2%，但是卻有約85%的遺傳疾病或風險變異點位於此區域。因此，WES是一項常見有效的首選泛基因體定序法來找到可能致病變異點。WES適用於下列情況：a. 受測者先前的各式單基因、染色體、DNA晶片檢測皆/或呈現陰性結果; b. 非典型的表徵症狀或高度基因變異雜訊，造成判斷困難。 我們的WES不但可以找尋變異位點（SNVs），對於缺失或重複基因片段(CNVs) 以及部分雙套單親遺傳現象(Uniparental Disomy changes (UPD)也表現優異。(refs 1-4).

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